Dentro de las enfermedades raras, las enfermedades metabólicas hereditarias, constituyen uno de los grupos más numerosos. Los programas de cribado neonatal previenen las graves consecuencias que tienen estas enfermedades. Actualmente, en 7 Comunidades Autónomas, estos programas son insuficientes, y muy por debajo de los que hay en el resto. Los casos de detección tardía pueden ocasionar importantes discapacidades o, incluso, la muerte.
